Scoperto da ricercatori della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica di Roma un interruttore genetico che rende ancora più “feroce” il Lupus, malattia autoimmune che colpisce prevalentemente il sesso femminile.
Questo interruttore, chiamato “enhancer HS1.2", è come il pedale di accelerazione dell’automobile e attiva una serie di geni che amplificano la risposta immunitaria patologica tipica della malattia. Il risultato finale è che le cellule immunitarie impazzite che producono gli anticorpi patologici, attaccano il corpo del paziente invece di difenderlo.
È l’importante risultato di uno studio condotto dal professor Gianfranco Ferraccioli, ordinario di Reumatologia e responsabile dell’Unità Operativa di Reumatologia e di Medicina Interna - CIC dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma insieme al professor Domenico Frezza della Facoltà di Biologia dell’Università di Roma Tor Vergata e alla professoressa Raffaella Scorza dell’Università Statale di Milano, pubblicato sulla rivista Annals of the Rheumatic Diseases. “La scoperta”, ha spiegato il Ferraccioli, “potrebbe condurre a nuove terapie più mirate ed efficaci contro questa complessa malattia, in particolare contro i casi più gravi e meno gestibili”.
Il Lupus eritematoso sistemico è una malattia autoimmune, cioè una patologia in cui il sistema immunitario del paziente va “in tilt” e comincia ad attaccare il corpo del paziente stesso, invece di difenderlo. È una malattia feroce appunto come l’animale - il lupo - da cui prende il nome, per le caratteristiche chiazze rossastre (simili alle macchie sul pelo del lupo) che compaiono sul viso dei pazienti. Il Lupus colpisce in Italia circa 60mila persone e la fascia di età più a rischio è quella tra i 15 e i 45 anni, con una netta preferenza per il sesso femminile. Si tratta di una malattia dai tanti volti perché colpisce diversi organi e tessuti e dà una molteplicità di sintomi che ne rendono anche difficile la diagnosi, tra cui dolori alle articolazioni, febbre, manifestazioni cutanee, perdita di capelli, raynaud, anemia, nefrite, cerebrite.
Le terapie oggi in uso contro il Lupus si basano sull’uso oculato del cortisone, di farmaci antimalarici e Immunosoppressori (Azatioprina, Micofenolato, Ciclofosfamide) e negli ultimi anni anche di farmaci biologici (Rituximab, Belimumab). Ma ci sono parecchi casi in cui il Lupus si manifesta in modo più aggressivo e finora non era chiara l’origine di questa particolare gravità.
I ricercatori italiani hanno scoperto che il succo del problema risiede nell’interruttore di accelerazione enhancer HS1.2. In generale gli enhancer, potenziatori genetici, sono delle sequenze di Dna deputate ad accelerare l'attivazione di geni limitrofi, da cui il nome.
E sono giunti a questa scoperta dopo aver dimostrato, negli ultimi due anni, che l’enhancer HS1.2 favorisce l’insorgere di altre malattie autoimmuni come l’Artrite Reumatoide e la Sclerodermia, ma soltanto in quest’ultimo studio è stato possibile definire il meccanismo attraverso il quale l’enhancer genera la maggiore predisposizione alla malattia autoimmune.
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